北京病痛挑战公益基金会：中国罕见病社会心理质性研究报告（2026）

罕见病是对一类患病率低、患者总数少的疾病的统称。全球目前已知的罕见病超过1 万种[1]，受罕见病影响的人数有2 .6 亿～4 .5 亿[2]。在我国，已知的罕见病有4000 余种[3]，罕见病患者人数超过2000 万[4]。目前，全球对罕见病的定义尚不统一。2021 年，中国罕见病第三次多学科专家研讨会提出了“中国罕见病定义”，将新生儿发病率、患病率小于1/10000 或患病人数小于14 万的疾病列入罕见病。在政策层面，我国对罕见病的管理以目录为重要依据。2018 年发布的《第一批罕见病目录》涵盖121 种罕见病，2023 年的《第二批罕见病目录》涵盖86 种罕见病，两批目录共涵盖207 种罕见病[5][6]。罕见病的学科分布广泛，涉及血液科、皮肤科、儿科、内分泌科、神经内科、风湿免疫科、消化科等。其中，遗传因素在罕见病中占据重要地位，约70%的罕见病与基因紧密关联，且大多数在儿童期发病，给患者家庭和社会带来沉重的负担与挑战[7]。