铜娃娃罕见病关爱中心：肝豆状核变性患者生存状况调研报告（2026）

肝豆状核变性（Wilson 病，简称WD）作为一种典型的单基因遗传性疾病，是由ATP7B 基因突变引发的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，在普通人群中约为1/30000-1/100000，中国人群致病基因携带率高达1/45-1/70。由于其早期临床表现的显著异质性，患者通常延误治疗最佳时机，最终造成的不可逆损伤，严重影响患者的生存质量和预期寿命。以往研究从生理、心理和社会层面较为全面地探讨了肝豆状核变性患者的生存状况，然而这一议题的中国本土化大规模研究仍较为缺乏，且缺乏综合性视角。本研究致力于从多维度描绘全面、综合的中国肝豆状核变性患者的生存状况图景，为政策制定、患者支持体系优化等精准干预措施提供科学依据，切实提高中国肝豆状核变性患者的生存质量。本研究通过问卷调查收集了1099 份有效问卷，主要涵盖了患者基本信息、疾病及治疗情况、影响因素、病耻感、孤独感和自我评价等内容。其中582 份问卷为患者本人填写或由患者口述，其他人代填；517 份问卷为患者家属根据患者及家庭情况填写。参与调查的男性患者占比52.23%；女性患者占比47.77%。参与调查的患者年龄范围为1-77 岁，平均年